Geenitest tsöliaakiariski määramiseks

Kas teadsite, et teatud geneetiliste muutuste tõttu ei tohi mõned inimesed süüa teravilja?

FiguraGen Celiac geenitest määrab, kas teil esineb geneetiline risk tsöliaakia tekkeks.

  • Tsöliaakia on autoimmuunhaigus, mille puhul keha reageerib teraviljades leiduvale valgule – gluteenile.
  • Tsöliaakia põhjustab tõsiseid ainevahetus- ja arenguhäireid.
  • Tsöliaakia esinemine on seotud geneetilise eelsoodumusega.
  • Eestis on tsöliaakia esinemissagedus hinnanguliselt 1% elanikkonnast.

Mis on tsöliaakia?

Tsöliaakia on päriliku eelsoodumusega haigus, mille vallandab nisust, rukkist, odrast ja kaerast valmistatud toitude tarbimine. Teraviljades leiduvad valgud põhjustavad tsöliaakia-haigetel inimestel peensoole limaskesta hattude kahjustumise ja lõpuks kärbumise. Peensoole kaudu toimub organismile vajalike valkude, rasvade, süsivesikute, vitamiinide ning mineraalainete imendumine, mille häirumine põhjustab tõsiseid ainevahetus- ja arenguhäireid. Mikrotoitainete nagu raua, kaltsiumi ja D-vitamiini häirunud imendumine võib põhjustada mitmeid haiguseid, sealjuures osteporoosi ja rauapuudusaneemiat.

Tsöliaakia esinemissagedus on maailma eri piirkondades erinev. Näiteks rahvad, kelle põhitoiduks on riis või mais, esineb tsöliaakiat väga harva. Kõige suurem diagnoositud tsöliaakia esinemissagedus on Soomes, moodustades 2% elanikkonnast. Eestis on tsöliaakia esinemissagedus hinnanguliselt 1% elanikkonnast. Uuringud näitavad, et naistel esineb seda haigust umbes kaks korda sagedamini kui meestel.

Tsöliaakia võib avalduda esmakordselt igas vanuses ning väga erinevate vaevustega. Mida nooremas eas tsöliaakia avaldub, seda tüüpilisemad on haigusnähud ning seda ägedam võib olla haiguse kulg.

Lastel on enamasti haigusnähtudeks krooniline kõhulahtisus ja kõhnumine. Kõhnumine ja kasvupeetus võivad lastel olla ka ainsaks haiguse väljendusviisiks, mistõttu kui peres on teisi tsöliaakiahaigeid, peaks olema eriti ettevaatlik ja vajadusel pöörduma kohe arsti poole.

Tüüpilised ja atüüpilised sümptomid on:

  • üldine väsimus ja haiglane enesetunne;
  • kaalulangus vaatamata normaalsele toitumisele;
  • seedetrakti vaevused:
    – korduv kõhuvalu;
    – gaaside kogunemine soolde;
    – oksendamine;
    – kõhulahtisuse perioodid, mis võivad vahelduda kõhukinnisuse perioodidega;
    – koguseliselt suur ja puderjas väljaheide.
  • raua- ja/või foolhappevaegus, sellest tingituna kehvveresus;
  • menstruaaltsükli häired;
  • luuhõrenemine ehk osteoporoos;
  • liigesevaegused;
  • jäävhammaste emaili ja struktuuri muutused (hammaste sinine värvus).

Mida teha, kui on tsöliaakiat meenutavad kaebused ja tsöliaakia riski olemasolu kinnitab geneetiline analüüs?

Tsöliaakiat ei saa diagnoosida ainult kaebuste ja geneetilise testi tulemuste põhjal. Kaebuste põhjuste selgitamiseks ja diagnoosi täpsustamiseks on vajalik arsti poole pöördumine.

Kõikidel, kellel esineb kahtlus tsöliaakiale on vajalik määrata veeniverest selle haigusega seotud antikehad. Kui nende antikehade hulk on suurenenud, viitab see tsöliaakia võimalusele ning on kindlaks näidustuseks edasisele tsöliaakia diagnoosi kinnitavale või eitavale uuringule – peensoole biopsiale. Selle uuringuga võetakse peensoole limaskestalt proovitükk kas spetsiaalse kapsliga või gastroskoobi kaudu. Kui proovitüki mikroskoobiga uurimisel ilmneb limaskesta kahjustus, on tsöliaakia diagnoos kindel.

Geneetiline testimine

Tsöliaakiat on üsna raske diagnoosida, kuna haiguse tunnused avalduvad järk-järgult ja ei ole tihti spetsiifilised. Tsöliaakia esinemine on seotud geneetilise eelsoodumusega.

Teadusuuringud on kindlaks teinud geneetilised variatsioonid HLA geenis, mis on seotud tsöliaakiaga Euroopa populatsioonis. Tuginedes teadusuuringutele on väljatöötatud geenitest FiguraGen Celiac, mis aitab määrata, kas inimesel esineb geneetiline risk tsöliaakia tekkeks. Arvestada tuleb, et tsöliaakia tekkes võivad olla seotud veel teised väga harva esinevad variatsioonid, mida FiguraGen Celiac testis ei uurita.

Geenianalüüsi vastused väljastab Tallinna Tehnikaülikooli teaduslinnakus asuv Geenitestide Labor.

Kõigil, kelle on tuvastatud geneetiline risk tsöliaakia tekkeks, ei avaldu haigus. Teadusuuringud näitavad, et ligikaudu 40% elanikkonnast esineb geneetiline risk, kuid vaid 1%-l tekib tsöliaakia. Seega geneetiline testimine aitab tuvastada, kas inimene kuulub riskirühma, kuid ei diagnoosi haigust.

Geneetiline test aitab haigust välistada – kui riskiga seotud markereid ei esine, siis on tsöliaakia diagnoos äärmiselt ebatõenäoline. Sellisel juhul ei pruugi sarnaste haigustunnuste esinemisel tsöliaakia välistamiseks soole biopsia vajalik olla.

Kodused geenitestid Eestis

Et terviseteadlikkus on rohkem hinnas, on võimalik ka läbi geenitestide saada rohkem infot oma tervise kohta.

„Kui tavaliselt kasutatakse DNA-analüüsi ehk geenitesti haiguste diagnoosimiseks, siis tegelikkuses saab neid andmeid rakendada ka elustiili parandamiseks,“ räägib Aire Allikas.

Miks peaks näiteks kaalulangetamise soovi puhul küsima infot geenidelt?
„Kindlasti mõjutavad geenid nii meie isusid, vajadust näksimise järele kui ka seda, kui kiiresti tekib söögist küllastustunne,” selgitab Aire Allikas, IB Genetics OÜ arendusjuht. Geenitesti eesmärk ongi sestap uurida viit ainevahetusega seotud geenivariatsiooni, mis mõjutavad inimese kehakaalu sõltuvalt toitumisest ja füüsilisest koormusest.
Geenide poolt on kehakaal määratud umbes poole võrra, teine pool sõltub inimese elustiilist. Kindlasti mõjutavad Allika sõnul geenid nii meie isusid, vajadust näksimise järele kui ka seda, kui kiiresti tekib söögist küllastatustunne. Peale selle on geenide poolt määratud, kuidas füüsiline aktiivsus meie kehakaalu mõjutab ning näiteks see, kuidas toimub trenni järel rasvade põletamine.

Geenitesti tulemusena saab inimene soovitused, mida dieedi pidamisel jälgida.
Et FiguraGen teeb koostööd Figuurisõpradega, saab iga DNA-analüüsi tellija testi vastustega koos ka just endale sobiva kolmepäevase näidismenüü.
Aire Allikas rõhutab, et analüüs ei too välja toiduaineid, mida süüa ei tohi, vaid annab soovitusi, mida peab piirama. Kindlasti selgub testi tulemusena, kas inimene peaks hoiduma süsivesikutega liialdamisest, kas talle on oluline küllastunud või küllastumata rasvade söömise hoolikas jälgimine jms. See ongi aluseks tulevase toitumiskava koostamisel.

Samamoodi ei too ka tsöliaakia, laktoositalumatuse ega vitamiinipuuduse esinemise riski testid otse välja, kas inimesel üks või teine häda on. „Aga testi tulemused annavad inimesele teada võimalikud terviseriskid ja võimaluse korrigeerida oma toitumist neist lähtuvalt, et tulevasi tervisehädasid vältida,“ selgitab Allikas. Tsölikaalia- või laktoositalumatuse diagnoos kinnitatakse ikka arsti juures.

Kuid kui geenitesti tulemus näitab, et inimesel on kalduvus ühe või teise vitamiini puudulikkusele, on tal põhjust geenitesti tulemused näpus perearstilt oma tervist sellest lähtuvalt kontrollida lasta. „Kui vitamiinipuudulikkus pole veel avaldunud, on võimalus toitumisega seda ennetada,“ lausub Allikas, et elustiili geenitestidega käivad kaasas ka toitumissoovitused.

Elustiili parandamiseks mõeldud geenitestide tegemine on lihtne. Veebilehel on olemas kõikide testide kirjeldused ja võimalus neid tellida. Seejärel saadetakse koju pakike, milles on kõik vajalik suu limaskesta kaapeproovi võtmiseks, samuti juhised. Kui proov on võetud, tuleb ümbrik tagasi laborisse saata. DNA-analüüs tehakse diagnostikalaboris. Vastus saabub inimesele paari nädala jooksul, need sisaldavad lisaks geenist leitud infole ka selgitusi ning soovitusi.

FiguraGen geeniteste on võimalik saata ka kingitusena. Testi komplekti sees on selgitus. Kui kingi saaja valib kingi väärtusest soodsama testi, siis saab ta koos tellitud testi vastusega kaasa kinkekaardi väärtuses, mis jäi soovitud testist üle. Kinkekaart võimaldab osta järgmise testi selle võrra soodsamalt. Kinkekaarti võib ka edasi anda.

TESTID
DNA-dieet toitumiskavaga
Sportlike eelduste geenitest
Gluteenitalumatuse test
Vitamiinipuuduse test
Laktoositalumatuse test

Geenianalüüsi vastused väljastab Tallinna Tehnikaülikooli teaduslinnakus asuv Geenitestide Labor.
myInnerGo on Geenitestide Labori partner Ühendkuningriigis.