Geenitest laktoositalumatuse määramiseks

Kas teadsite, et piima talumatus võib olla põhjustatud vaid ühe geeni muutusest?

FiguraGen Lacto geenitest määrab, kas teil esineb geneetiliselt päritav laktoositalumatus.
Laktoositalumatus ehk hüpolaktaasia on ainevahetushäire, mille põhjuseks on inimorganisimi võimetus toota laktaasi.
Laktaas on ensüüm, mis lõhustab soolestikus laktoosi ehk piimasuhkrut.
Laktoositalumatus võib olla geneetiliselt päritav.
Geneetiliselt päritav laktoositalumatust esineb Eestis ligikaudu 20-30% elanikkonnast.

Mis on laktoositalumatus?

Laktoositalumatus ehk hüpolaktaasia on ainevahetushäire, mille põhjuseks on inimorganismi võimetus toota laktaasi. Laktaas on ensüüm, mis lõhustab soolestikus laktoosi ehk piimasuhkrut. Laktoos on disahhariid, mis peensoolest verre imendumiseks on vaja lõhustuda glükoosiks ja galaktoosiks. Laktaasi puudujäägi tõttu ei ole võimalik laktoosi lagundada. Imendumata laktoos liigub edasi jämesoolde, kus bakterid lõhustavad laktoosi gaasideks ja hapeteks. Tekkinud ühendid ärritavad soolt ja põhjustavad ebamugavustunde, kõhupuhituse ja- lahtisuse, kõhukorisemise ja –valu. Neid sümptomeid saab vältida piimatoodete tarbimise piiramisega.

Laktoositalumatus esineb kahes vormis – primaarne laktoositalumatus ja sekundaarne laktoositalumatus. Primaarne laktoositalumatus on geneetiliselt päritav ja avaldub tavaliselt 5. ja 20. eluaasta vahel. Suuremal osal juhtudest säilib laktaasi aktiivsusest 50-70%.

Sekundaarne laktoositalumatus on tingitud peensoole ajutistest kahjustustest nagu näiteks tsöliaakia, peensoolepõletik või gastroenteriit. Sellised haigusnähud on pöörduvad ja kaovad tavaliselt 2-4 nädala jooksul.

Eestis esineb laktoositalumatust 20-30% inimestest.

Kas laktoositalumatus on ravitav?

Primaarne laktoositalumatus, mis on seotud geneetilise variatsiooniga, ei ole ravitav. Häirivaid sümptomeid saab leevendada ainult oma toitumise korrigeerimisega.
Sekundaarne laktoositalumatus, mis on seotud soole põletikulise seisundiga, on pöörduv. Põletiku taandumisel vähenevad ka piimatoodete tarbimisest tingitud ebameeldivad sümptomid.

Kas laktoositalumatust saab ka muul moel testida?

Alternatiivne võimalus kliiniliseks analüüsiks on seotud glükoosi taseme mõõtmisega verest enne ja pärast laktoosi tarbimist. Selle testi läbiviimine võib põhjustada ebamugavustunnet seoses suure koguse laktoosi tarbimisega. Samuti peab arvestama eelneva söömata-joomata olekuga ja vereproovide võtmisega.

Geneetiline testimine

Teadusuuringud on kindlaks teinud geneetilise variatsiooni (rs4988235), mis on primaarse laktoositalumatuse peamiseks põhjuseks Euroopa päritolu inimeste seas. Tuginedes teadusuuringutele on välja töötatud geenitest FiguraGen Lacto, mis aitab määrata, kas inimesel esineb geneetiliselt päritav ehk primaarne laktoositalumatus. Arvestada tuleb, et geneetiliselt päritava laktoositalumatusega on seotud ka teised harva esinevad variatsioonid, mida FiguraGen Lacto testis ei uurita.

Laktoositalumatusega seotud geneetiline variatsioon ei põhjusta kõigil inimestele ühesuguseid sümptomeid. Piimatoodete söömisest tingitud haigusnähtude ilmnemine sõltub ka sooles elavatest bakteritest ja toitumisest.