Kas teadsite, et teatud geneetiliste muutuste tõttu ei tohi mõned inimesed süüa teravilja?
FiguraGen Celiac geenitest määrab, kas teil esineb geneetiline risk tsöliaakia tekkeks.
- Tsöliaakia on autoimmuunhaigus, mille puhul keha reageerib teraviljades leiduvale valgule – gluteenile.
- Tsöliaakia põhjustab tõsiseid ainevahetus- ja arenguhäireid.
- Tsöliaakia esinemine on seotud geneetilise eelsoodumusega.
- Eestis on tsöliaakia esinemissagedus hinnanguliselt 1% elanikkonnast.
Mis on tsöliaakia?
Tsöliaakia on päriliku eelsoodumusega haigus, mille vallandab nisust, rukkist, odrast ja kaerast valmistatud toitude tarbimine. Teraviljades leiduvad valgud põhjustavad tsöliaakia-haigetel inimestel peensoole limaskesta hattude kahjustumise ja lõpuks kärbumise. Peensoole kaudu toimub organismile vajalike valkude, rasvade, süsivesikute, vitamiinide ning mineraalainete imendumine, mille häirumine põhjustab tõsiseid ainevahetus- ja arenguhäireid. Mikrotoitainete nagu raua, kaltsiumi ja D-vitamiini häirunud imendumine võib põhjustada mitmeid haiguseid, sealjuures osteporoosi ja rauapuudusaneemiat.
Tsöliaakia esinemissagedus on maailma eri piirkondades erinev. Näiteks rahvad, kelle põhitoiduks on riis või mais, esineb tsöliaakiat väga harva. Kõige suurem diagnoositud tsöliaakia esinemissagedus on Soomes, moodustades 2% elanikkonnast. Eestis on tsöliaakia esinemissagedus hinnanguliselt 1% elanikkonnast. Uuringud näitavad, et naistel esineb seda haigust umbes kaks korda sagedamini kui meestel.
Tsöliaakia võib avalduda esmakordselt igas vanuses ning väga erinevate vaevustega. Mida nooremas eas tsöliaakia avaldub, seda tüüpilisemad on haigusnähud ning seda ägedam võib olla haiguse kulg.
Lastel on enamasti haigusnähtudeks krooniline kõhulahtisus ja kõhnumine. Kõhnumine ja kasvupeetus võivad lastel olla ka ainsaks haiguse väljendusviisiks, mistõttu kui peres on teisi tsöliaakiahaigeid, peaks olema eriti ettevaatlik ja vajadusel pöörduma kohe arsti poole.
Tüüpilised ja atüüpilised sümptomid on:
- üldine väsimus ja haiglane enesetunne;
- kaalulangus vaatamata normaalsele toitumisele;
- seedetrakti vaevused:
– korduv kõhuvalu;
– gaaside kogunemine soolde;
– oksendamine;
– kõhulahtisuse perioodid, mis võivad vahelduda kõhukinnisuse perioodidega;
– koguseliselt suur ja puderjas väljaheide. - raua- ja/või foolhappevaegus, sellest tingituna kehvveresus;
- menstruaaltsükli häired;
- luuhõrenemine ehk osteoporoos;
- liigesevaegused;
- jäävhammaste emaili ja struktuuri muutused (hammaste sinine värvus).
Mida teha, kui on tsöliaakiat meenutavad kaebused ja tsöliaakia riski olemasolu kinnitab geneetiline analüüs?
Tsöliaakiat ei saa diagnoosida ainult kaebuste ja geneetilise testi tulemuste põhjal. Kaebuste põhjuste selgitamiseks ja diagnoosi täpsustamiseks on vajalik arsti poole pöördumine.
Kõikidel, kellel esineb kahtlus tsöliaakiale on vajalik määrata veeniverest selle haigusega seotud antikehad. Kui nende antikehade hulk on suurenenud, viitab see tsöliaakia võimalusele ning on kindlaks näidustuseks edasisele tsöliaakia diagnoosi kinnitavale või eitavale uuringule – peensoole biopsiale. Selle uuringuga võetakse peensoole limaskestalt proovitükk kas spetsiaalse kapsliga või gastroskoobi kaudu. Kui proovitüki mikroskoobiga uurimisel ilmneb limaskesta kahjustus, on tsöliaakia diagnoos kindel.
Geneetiline testimine
Tsöliaakiat on üsna raske diagnoosida, kuna haiguse tunnused avalduvad järk-järgult ja ei ole tihti spetsiifilised. Tsöliaakia esinemine on seotud geneetilise eelsoodumusega.
Teadusuuringud on kindlaks teinud geneetilised variatsioonid HLA geenis, mis on seotud tsöliaakiaga Euroopa populatsioonis. Tuginedes teadusuuringutele on väljatöötatud geenitest FiguraGen Celiac, mis aitab määrata, kas inimesel esineb geneetiline risk tsöliaakia tekkeks. Arvestada tuleb, et tsöliaakia tekkes võivad olla seotud veel teised väga harva esinevad variatsioonid, mida FiguraGen Celiac testis ei uurita.
Geenianalüüsi vastused väljastab Tallinna Tehnikaülikooli teaduslinnakus asuv Geenitestide Labor.
Kõigil, kelle on tuvastatud geneetiline risk tsöliaakia tekkeks, ei avaldu haigus. Teadusuuringud näitavad, et ligikaudu 40% elanikkonnast esineb geneetiline risk, kuid vaid 1%-l tekib tsöliaakia. Seega geneetiline testimine aitab tuvastada, kas inimene kuulub riskirühma, kuid ei diagnoosi haigust.
Geneetiline test aitab haigust välistada – kui riskiga seotud markereid ei esine, siis on tsöliaakia diagnoos äärmiselt ebatõenäoline. Sellisel juhul ei pruugi sarnaste haigustunnuste esinemisel tsöliaakia välistamiseks soole biopsia vajalik olla.